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Challenges of using next generation sequencing in newborn screening

Whole-genome and whole-exome sequencing for clinical applications is now an integral part of medical genetics practice. The term newborn screening refers to public health programs designed to screen newborns for various treatable metabolic conditions, by measuring levels of circulating blood metabol...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genet Res (Camb)
Autor principal: REINSTEIN, EYAL
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Cambridge University Press 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6863625/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26521961
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1017/S0016672315000178
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