Cerebrotendinous xanthomatosis - A case report

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder resulting from a defective enzyme in bile acid synthesis pathway leading to neurological, ocular, vascular, and musculoskeletal symptoms from deposition of cholestanol and cholesterol in these tissues. We present clinical an...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Indian J Radiol Imaging
Hauptverfasser: Parry, Arshed Hussain, Wani, Abdul Haseeb, Bashir, Muiez, Gojwari, Tariq A
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Wolters Kluwer - Medknow 2019
Schlagworte:
Case Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6857253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31741606
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/ijri.IJRI_444_18
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Ähnliche Einträge