লোডিং...
A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder
Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly is a recently described very rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder. This disease was first described in 2015 in several families from the Ashkenazi Jewish ancestry with a founder mutation in SLC1A4 (p.E256K) as th...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Child Neurol Open |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
SAGE Publications
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6852354/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31763347 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2329048X19880647 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|