The need for biochemical testing in beta‐enolase deficiency in the genomic era

Glycogen storage disease type XIII (GSDXIII) is a very rare inherited metabolic myopathy characterized by autosomal‐recessive mutations in the ENO3 gene resulting in muscle β‐enolase deficiency, an enzymatic defect of the distal part of glycolysis. Enzyme kinetic studies of two patients presenting w...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:JIMD Rep
Main Authors: Wigley, Ralph, Scalco, Renata S., Gardiner, Alice R., Godfrey, Richard, Booth, Suzanne, Kirk, Richard, Hilton‐Jones, David, Houlden, Henry, Heales, Simon, Quinlivan, Ros
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley & Sons, Inc. 2019
נושאים:
Research Reports
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6851005/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31741825
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12070
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים