High diagnostic yield of direct Sanger sequencing in the diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses

BACKGROUND: Neuronal ceroid lipofuscinoses are neurodegenerative disorders. To investigate the diagnostic yield of direct Sanger sequencing of the CLN genes, we reviewed Molecular Genetics Laboratory Database for molecular genetic test results of the CLN genes from a single clinical molecular diagno...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JIMD Rep
প্রধান লেখক: Jilani, Abdulhakim, Matviychuk, Diana, Blaser, Susan, Dyack, Sarah, Mathieu, Jean, Prasad, Asuri N., Prasad, Chitra, Kyriakopoulou, Lianna, Mercimek‐Andrews, Saadet
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley & Sons, Inc. 2019
বিষয়গুলি:
Research Reports
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6850977/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31741823
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12057
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি