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Intellectual functioning in alpha‐mannosidosis

Alpha‐mannosidosis is a rare inherited metabolic disorder (OMIM #248500) caused by mutations in the enzyme α‐mannosidase encoded by the gene MAN2B1. Patients have distinct physical and developmental features, but only limited information regarding standardized cognitive functioning of patients has b...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:JIMD Rep
Autori principali: Cathey, Sara S., Sarasua, Sara M., Simensen, Richard, Pietris, Katie, Kimbrell, Gordon, Sillence, David, Wilson, Callum, Horowitz, Lucia
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: John Wiley & Sons, Inc. 2019
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6850974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31741826
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12073
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