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Identification and in Silico Characterization of a Novel CASK c.2546T>C (p.V849A) Mutation in a Male Infant with Pontocerebellar Hypoplasia

Gardado en:
Detalles Bibliográficos
Publicado en:Ann Indian Acad Neurol
Main Authors: Rama Devi, Akella Radha, Lingappa, Lokesh, Naushad, Shaik Mohammad
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Wolters Kluwer - Medknow 2019
Assuntos:
Acceso en liña:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6839305/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31736593
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/aian.AIAN_2_19
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