Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes

PURPOSE: Abnormalities in cerebrospinal fluid (CSF) have been reported in Hurler syndrome, a fatal neurodegenerative lysosomal disorder. While no biomarker has predicted neurocognitive response to treatment, one of these abnormalities, glycosaminoglycan nonreducing ends (NREs), holds promise to moni...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Eisengart, Julie B., Pierpont, Elizabeth I., Kaizer, Alexander M., Rudser, Kyle D., King, Kelly E., Pasquali, Marzia, Polgreen, Lynda E., Dickson, Patricia I., Le, Steven Q., Miller, Weston P., Tolar, Jakub, Orchard, Paul J., Lund, Troy C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group US 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6831510/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31019279
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0522-1
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự