تحميل...
A novel mutation causes Hermansky-Pudlak syndrome type 4 with pulmonary fibrosis in 2 siblings from China
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive multisystem disorder characterized by oculocutaneous albinism (OCA) and bleeding diathesis, although it displays both genetic and phenotypic heterogeneity. Several genetic subtypes of HPS have been identified in human; however, the charac...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Medicine (Baltimore) |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Wolters Kluwer Health
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6831253/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31415434 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000016899 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|