লোডিং...
Aberrant Splicing Events Associated to CDH23 Noncanonical Splice Site Mutations in a Proband with Atypical Usher Syndrome 1
Aims: The aim of this study was the genetic diagnosis by next generation sequencing (NGS) of a patient diagnosed with Usher syndrome type 2 and the functional evaluation of the identified genetic variants to establish a phenotype–genotype correlation. Methods: Whole exome sequencing (WES) analysis i...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Genes (Basel) |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
MDPI
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6826400/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31546658 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes10100732 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|