تحميل...
CRB1 Gene Mutation Causing Different Phenotypes of Leber Congenital Amaurosis in Siblings
PURPOSE: We report a rare case of CRB1gene mutation in two siblings (sisters) affected with the exact same genetic mutation on both CRB1genes resulting in varying phenotypes. CASE REPORT: CRB1gene mutation in this case has resulted in causing varying degrees of Leber congenital amaurosis (LCA) in bo...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Ophthalmic Vis Res |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
PUBLISHED BY KNOWLEDGE E
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6825708/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31875109 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.18502/jovr.v14i4.5467 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|