A RECURRENT MUTATION IN TSHB GENE UNDERLYING CENTRAL CONGENITAL HYPOTHYROIDISM UNDETECTABLE IN NEONATAL SCREENING

OBJECTIVE: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. CASE DESCRIPTION: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH i...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Rev Paul Pediatr
প্রধান লেখক: Borges, Maria de Fátima, Domené, Horacio Mario, Scaglia, Paula Alejandra, Lara, Beatriz Hallal Jorge, Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha, Santos, Andréia Vasconcelos Aguiar, Gonçalves, Amanda Lacerda Ferreira, Oliveira, Marília Matos, de Marqui, Alessandra Bernadete Trovó
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Sociedade de Pediatria de São Paulo 2019
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6821475/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31166470
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00017
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি