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An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder that presents with variable phenotypes as a result of mutations in the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene and subsequently, abnormal function of the protein product, neurofibromin. Patients with NF1 are at increased risk for centra...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Acta Neuropathol
Hauptverfasser: Nix, J. Stephen, Blakeley, Jaishri, Rodriguez, Fausto J.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2019
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6819239/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30963251
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-019-02002-2
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