Загрузка...

Decoding of novel missense TSC2 gene variants using in-silico methods

BACKGROUND: Mutations in TSC1 or TSC2 gene cause tuberous sclerosis complex (TSC), an autosomal dominant disorder characterized by the formation of non-malignant hamartomas in multiple vital organs. TSC1 and TSC2 gene products form TSC heterodimer that senses specific cell growth conditions to contr...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :BMC Med Genet
Главные авторы: Sudarshan, Shruthi, Kumar, Manoj, Kaur, Punit, Kumar, Atin, G., Sethuraman, Sapra, Savita, Gulati, Sheffali, Gupta, Neerja, Kabra, Madhulika, Roy Chowdhury, Madhumita
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2019
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6815426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31655562
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0891-y
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!