Prenatal diagnosis of Machado‐Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3 in Taiwan: Early detection of expanded ataxin‐3

Machado‐Joseph disease (MJD)/Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) is a rare autosomal dominative disorder in which one of the neurodegenerative disorders is caused by a translated CAG repeat expansion. Here, we present the first prenatal diagnosis of MJD in Taiwan in a woman whose husband was known...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Clin Lab Anal
Główni autorzy: Tsai, Hui‐Fang, Liu, Chin‐San, Chen, Gin‐Den, Lin, Mei‐Ling, Li, Chuan, Chen, Yi‐Yun, Wang, Bao‐Tyan, Hsieh, Mingli
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2003
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6808029/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12938149
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jcla.10092
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy