Φορτώνει......
A novel mutation in gelatinous drop-like corneal dystrophy and functional analysis
We identified a novel mutation of the tumor-associated calcium signal transducer 2 (TACSTD2) gene in a Japanese patient with gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD). Genetic analysis revealed a novel homozygous mutation (c.798delG, which may result in frameshift mutation p.Lys267SerfsTer4) in...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
Nature Publishing Group UK
2019
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6804947/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31666974 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0060-z |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|