تحميل...
A novel mutation in gelatinous drop-like corneal dystrophy and functional analysis
We identified a novel mutation of the tumor-associated calcium signal transducer 2 (TACSTD2) gene in a Japanese patient with gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD). Genetic analysis revealed a novel homozygous mutation (c.798delG, which may result in frameshift mutation p.Lys267SerfsTer4) in...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Hum Genome Var |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group UK
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6804947/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31666974 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0060-z |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|