A brain somatic RHEB doublet mutation causes focal cortical dysplasia type II

Focal cortical dysplasia type II (FCDII) is a cerebral cortex malformation characterized by local cortical structure disorganization, neuronal dysmorphology, and refractory epilepsy. Brain somatic mutations in several genes involved in the PI3K/AKT/mTOR pathway are associated with FCDII, but they ar...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Exp Mol Med
المؤلفون الرئيسيون: Zhao, Shanshan, Li, Zhenghui, Zhang, Muxian, Zhang, Lingliang, Zheng, Honghua, Ning, Jinhuan, Wang, Yanyan, Wang, Fengpeng, Zhang, Xiaobin, Gan, Hexia, Wang, Yuanqing, Zhang, Xian, Luo, Hong, Bu, Guojun, Xu, Huaxi, Yao, Yi, Zhang, Yun-wu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group UK 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6802736/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31337748
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s12276-019-0277-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة