Rare KCNQ4 variants found in public databases underlie impaired channel activity that may contribute to hearing impairment

KCNQ4 is frequently mutated in autosomal dominant non-syndromic hearing loss (NSHL), a typically late-onset, initially high-frequency loss that progresses over time (DFNA2). Most KCNQ4 mutations linked to hearing loss are clustered around the pore region of the protein and lead to loss of KCNQ4-medi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Exp Mol Med
প্রধান লেখক: Jung, Jinsei, Lin, Haiyue, Koh, Young Ik, Ryu, Kunhi, Lee, Joon Suk, Rim, John Hoon, Choi, Hye Ji, Lee, Hak Joon, Kim, Hye-Youn, Yu, Seyoung, Jin, Hyunsoo, Lee, Ji Hyun, Lee, Min Goo, Namkung, Wan, Choi, Jae Young, Gee, Heon Yung
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group UK 2019
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6802650/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31434872
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s12276-019-0300-9
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি