C9orf72 Intermediate Repeats are Associated with Corticobasal Degeneration, Increased C9orf72 Expression and Disruption of Autophagy

Microsatellite repeat expansion disease loci can exhibit pleiotropic clinical and biological effects depending on repeat length. Large expansions in C9orf72 (100s-1000s of units) are the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal degeneration (FTD). However,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Acta Neuropathol
Những tác giả chính: Cali, Christopher P, Patino, Maribel, Tai, Yee Kit, Ho, Wan Yun, McLean, Catriona A, Morris, Christopher M, Seeley, William W, Miller, Bruce L, Gaig, Carles, Vonsattel, Jean Paul G, White, Charles L, Roeber, Sigrun, Kretzschmar, Hans, Troncoso, Juan C, Troakes, Claire, Gearing, Marla, Ghetti, Bernardino, Van Deerlin, Vivianna M, Lee, Virginia M-Y, Trojanowski, John Q, Mok, Kin Y, Ling, Helen, Dickson, Dennis W, Schellenberg, Gerard D, Ling, Shuo-Chien, Lee, Edward B
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6802287/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31327044
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-019-02045-5
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự