Đang tải...
Functional Studies on Novel RET Mutations and Their Implications for Genetic Counseling for Hirschsprung Disease
Hirschsprung disease (HSCR) is a genetic disorder characterized by the absence of ganglion cells in the gut. RET is considered to be the main susceptibility gene. In our previous screening of 83 HSCR patients, targeted exome sequencing identified nine rare variants of RET, most of which were new dis...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Front Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6792140/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31649719 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00924 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|