Đang tải...

Functional Studies on Novel RET Mutations and Their Implications for Genetic Counseling for Hirschsprung Disease

Hirschsprung disease (HSCR) is a genetic disorder characterized by the absence of ganglion cells in the gut. RET is considered to be the main susceptibility gene. In our previous screening of 83 HSCR patients, targeted exome sequencing identified nine rare variants of RET, most of which were new dis...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Genet
Những tác giả chính: Wang, Hui, Li, Qi, Zhang, Zhen, Xiao, Ping, Li, Long, Jiang, Qian
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6792140/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31649719
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00924
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!