Đang tải...
Mutation update on ACAT1 variants associated with mitochondrial acetoacetyl‐CoA thiolase (T2) deficiency
Mitochondrial acetoacetyl‐CoA thiolase (T2, encoded by the ACAT1 gene) deficiency is an inherited disorder of ketone body and isoleucine metabolism. It typically manifests with episodic ketoacidosis. The presence of isoleucine‐derived metabolites is the key marker for biochemical diagnosis. To date,...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Mutat |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6790690/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31268215 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23831 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|