ENAM mutations and digenic inheritance

BACKGROUND: ENAM mutations cause autosomal dominant or recessive amelogenesis imperfecta (AI) and show a dose effect: enamel malformations are more severe or only penetrant when both ENAM alleles are defective. METHODS: Whole exome sequences of recruited AI probands were initially screened for mutat...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Zhang, Hong, Hu, Yuanyuan, Seymen, Figen, Koruyucu, Mine, Kasimoglu, Yelda, Wang, Shih‐Kai, Wright, John Timothy, Havel, Michael W., Zhang, Chuhua, Kim, Jung‐Wook, Simmer, James P., Hu, Jan C.‐C.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2019
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6785452/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31478359
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.928
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি