লোডিং...
A novel de novo MTOR gain-of-function variant in a patient with Smith-Kingsmore syndrome and Antiphospholipid syndrome
We report the clinical, biochemical and genetic findings from a Spanish girl of Caucasian origin who presented with macrocephaly, dysmorphic facial features, developmental delay, hypotonia, combined oxidative phosphorylation (OxPhos) deficiency, epilepsy and anti-phospholipid antibodies (aPL). Whole...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer International Publishing
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6777539/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31053780 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0418-1 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|