লোডিং...

Homozygous stop-gain variant in LRRC32, encoding a TGFβ receptor, associated with cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay

The transforming growth factor-beta (TGFβ) signaling pathway is essential for palatogenesis and retinal development. Glycoprotein A repetitions predominant (GARP), encoded by LRRC32, is a TGFβ cell surface receptor that has been studied primarily in the context of cellular immunity. We identified a...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Harel, Tamar, Levy-Lahad, Ephrat, Daana, Muhannad, Mechoulam, Hadas, Horowitz-Cederboim, Smadar, Gur, Michal, Meiner, Vardiella, Elpeleg, Orly
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Springer International Publishing 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6777458/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30976112
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0380-y
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!