A novel SCN9A splicing mutation in a compound heterozygous girl with congenital insensitivity to pain, hyposmia and hypogeusia

Congenital insensitivity to pain (CIP) is a rare autosomal recessive disorder presenting with a spectrum of clinical features caused by mutations in different genes. A 10‐year‐old girl with CIP, hyposmia and hypogeusia, and her unaffected twin and parents underwent next generation sequencing of SCN9...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Peripher Nerv Syst
Những tác giả chính: Marchi, Margherita, Provitera, Vincenzo, Nolano, Maria, Romano, Marcello, Maccora, Simona, D'Amato, Ilaria, Salvi, Erika, Gerrits, Monique, Santoro, Lucio, Lauria, Giuseppe
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wiley Periodicals, Inc. 2018
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6767138/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29978519
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jns.12280
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự