Genome Sequencing Identifies the Pathogenic Variant Missed by Prior Testing in an Infant with Marfan Syndrome

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Pediatr
Main Authors: Wojcik, Monica H., Thiele, Katri, Grant, Carly F., Chao, Katherine, Goodrich, Julia, O’Donnell-Luria, Anne, Lacro, Ronald V., Tan, Wen-Hann, Agrawal, Pankaj B.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6765408/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31235381
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2019.05.029
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