Đang tải...
Genomic mosaicism in the pathogenesis and inheritance of a Rett syndrome cohort
PURPOSE: To determine the role of mosaicism in the pathogenesis and inheritance of Rett and Rett-like disorders. METHODS: We recruited 471 Rett and Rett-like patients. Panel-sequencing targeting MECP2, CDKL5, and FOXG1 was performed. Mosaicism was quantified in 147 patients by a Bayesian genotyper....
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Genet Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group US
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6752670/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30405208 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0348-2 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|