Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center

PURPOSE: Genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) has long relied on Sanger sequencing of sarcomeric genes. The advent of next-generation sequencing (NGS) has catalyzed routine testing of additional genes of dubious HCM-causing potential. We used 19 years of genetic testing results to de...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genet Med
প্রধান লেখক: Mazzarotto, Francesco, Girolami, Francesca, Boschi, Beatrice, Barlocco, Fausto, Tomberli, Alessia, Baldini, Katia, Coppini, Raffaele, Tanini, Ilaria, Bardi, Sara, Contini, Elisa, Cecchi, Franco, Pelo, Elisabetta, Cook, Stuart A., Cerbai, Elisabetta, Poggesi, Corrado, Torricelli, Francesca, Walsh, Roddy, Olivotto, Iacopo
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group US 2018
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6752309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29875424
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0046-0
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি