A homozygous FANCM frameshift pathogenic variant causes male infertility

PURPOSE: Fanconi anemia (FA) genes play important roles in spermatogenesis. In mice, disruption of Fancm impairs male fertility and testicular integrity, but whether FANCM pathogenic variants (PV) similarly affect fertility in men is unknown. Here we characterize a Pakistani family having three infe...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genet Med
প্রধান লেখক: Yin, Hao, Ma, Hui, Hussain, Sajjad, Zhang, Huan, Xie, Xuefeng, Jiang, Long, Jiang, Xiaohua, Iqbal, Furhan, Bukhari, Ihtisham, Jiang, Hanwei, Ali, Asim, Zhong, Liangwen, Li, Tao, Fan, Suixing, Zhang, Beibei, Gao, Jianing, Li, Yang, Nazish, Jabeen, Khan, Teka, Khan, Manan, Zubair, Muhammad, Hao, Qiaomei, Fang, Hui, Huang, Jun, Huleihel, Mahmoud, Sha, Jiahao, Pandita, Tej K., Zhang, Yuanwei, Shi, Qinghua
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group US 2018
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6752308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29895858
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0015-7
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি