טוען...

Detection of a rare de novo 18p terminal deletion with inverted duplication in a Chinese pregnant woman

BACKGROUND: The 18p terminal deletion with inverted duplication is an extremely rare chromosome structure abnormality and the common clinical manifestations include intellectual disability and speech delay, etc. Up to now, only three confirmed cases were reported in Europe, and here, for the first t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Zhu, Jianjiang, Qi, Hong, Cao, Sha, Cai, Lirong, Wen, Xiaohui, Tang, Guodong, Wan, Qian, Chen, Chen, Wang, Juan, Zeng, Wen, Luo, Yao
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732341/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31317671
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.868
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!