Comparison between conventional and comprehensive sequencing approaches for genetic diagnosis of Alport syndrome

BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is a hereditary disease caused by mutations in COL4A3‐5 genes. Recently, comprehensive genetic analysis has become the first‐line diagnostic tool for AS. However, no reports comparing mutation identification rates between conventional sequencing and comprehensive scr...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Genomic Med
Główni autorzy: Yamamura, Tomohiko, Nozu, Kandai, Minamikawa, Shogo, Horinouchi, Tomoko, Sakakibara, Nana, Nagano, China, Aoto, Yuya, Ishiko, Shinya, Nakanishi, Koichi, Shima, Yuko, Nagase, Hiroaki, Rossanti, Rini, Ye, Ming J., Nozu, Yoshimi, Ishimori, Shingo, Morisada, Naoya, Kaito, Hiroshi, Iijima, Kazumoto
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732293/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31364286
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.883
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy