Osteogenesis imperfecta in Brazilian patients

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and fracture. Mutations in 20 distinct genes can cause OI, and therefore, the genetic diagnosis of OI is frequently difficult to obtain because of the great number of genes that can be related with this...

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Publicado no:Genet Mol Biol
Main Authors: Trancozo, Maira, Moraes, Marcos V.D., Silva, Dalila A., Soares, Jéssica A.M., Barbirato, Clara, Almeida, Márcio G., Santos, Lígia R., Rebouças, Maria R. G. O., Akel, Akel N., Sipolatti, Valentim, Nunes, Vanda R. R., Errera, Flavia I. V., Aguena, Meire, Passos-Bueno, Maria R., de Paula, Flavia
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Sociedade Brasileira de Genética 2019
Assuntos:
Human and Medical Genetics
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6726155/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31429852
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0043
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