Đang tải...
Hereditary tyrosinemia type I–associated mutations in fumarylacetoacetate hydrolase reduce the enzyme stability and increase its aggregation rate
More than 100 mutations in the gene encoding fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) cause hereditary tyrosinemia type I (HT1), a metabolic disorder characterized by elevated blood levels of tyrosine. Some of these mutations are known to decrease FAH catalytic activity, but the mechanisms of FAH mutatio...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Biol Chem |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
American Society for Biochemistry and Molecular Biology
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6721957/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31300554 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.RA119.009367 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|