Đang tải...

Hereditary tyrosinemia type I–associated mutations in fumarylacetoacetate hydrolase reduce the enzyme stability and increase its aggregation rate

More than 100 mutations in the gene encoding fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) cause hereditary tyrosinemia type I (HT1), a metabolic disorder characterized by elevated blood levels of tyrosine. Some of these mutations are known to decrease FAH catalytic activity, but the mechanisms of FAH mutatio...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Biol Chem
Những tác giả chính: Macias, Iratxe, Laín, Ana, Bernardo-Seisdedos, Ganeko, Gil, David, Gonzalez, Esperanza, Falcon-Perez, Juan M., Millet, Oscar
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6721957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31300554
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.RA119.009367
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!