Φορτώνει......

Hereditary tyrosinemia type I–associated mutations in fumarylacetoacetate hydrolase reduce the enzyme stability and increase its aggregation rate

More than 100 mutations in the gene encoding fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) cause hereditary tyrosinemia type I (HT1), a metabolic disorder characterized by elevated blood levels of tyrosine. Some of these mutations are known to decrease FAH catalytic activity, but the mechanisms of FAH mutatio...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Biol Chem
Κύριοι συγγραφείς: Macias, Iratxe, Laín, Ana, Bernardo-Seisdedos, Ganeko, Gil, David, Gonzalez, Esperanza, Falcon-Perez, Juan M., Millet, Oscar
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6721957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31300554
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.RA119.009367
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!