Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy

Early diagnosis of males with X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is essential for preventing loss of life due to adrenal insufficiency and for timely therapy of the childhood cerebral form of X-ALD with hematopoietic cell transplantation. This article describes X-ALD, the current therapies, the h...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Int J Neonatal Screen
Hauptverfasser: Moser, Ann B., Jones, Richard O., Hubbard, Walter C., Tortorelli, Silvia, Orsini, Joseph J., Caggana, Michele, Vogel, Beth H., Raymond, Gerald V.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2016
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6715319/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31467997
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns2040015
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