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Laryngo-tracheal stenosis in a woman with ablepharon macrostomia syndrome

BACKGROUND: Ablepharon macrostomia syndrome (AMS) is a rare congenital malformation disorder caused by the autosomal-dominant mutations in gene TWIST2. Patients affected by the disease present abnormalities in ectoderm-derived structures mainly consisting in major facial dysmorphic features and rare...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:BMC Pulm Med
Hauptverfasser: Ciriaco, Paola, Carretta, Angelo, Negri, Giampiero
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2019
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6712709/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31462237
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12890-019-0921-8
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