Novel mutations of the POLR3A gene caused POLR3-related leukodystrophy in a Chinese family: a case report

BACKGROUND: POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by onset time ranging from the neonatal period to late childhood, progressive motor decline that manifests as spasticity, ataxia, tremor, and cerebellar symptoms, as well as mild cognitive reg...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Pediatr
Główni autorzy: Wu, Shuiyan, Bai, Zhenjiang, Dong, Xingqiang, Yang, Daoping, Chen, Hongmei, Hua, Jun, Zhou, Libing, Lv, Haitao
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2019
Hasła przedmiotowe:
Case Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6704677/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31438894
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-019-1656-7
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy