Đang tải...

Clinical characteristics and phenotype distribution in 10 Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most frequent type of inherited demyelinating peroxisomal disease caused by mutations in the ATP binding cassette subfamily D member 1 (ABCD1) gene. The rate of early recognition and genetic diagnosis of X-ALD remains low due to its variable clinical mani...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Exp Ther Med
Những tác giả chính: Jia, Ming-Rui, Wu, Wen-Zhen, Li, Chuan-Ming, Cai, Xiao-Hui, Zhang, Lin, Yan, Fang, Zhu, Chan, Gu, Ming-Hong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: D.A. Spandidos 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6704587/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31452695
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/etm.2019.7804
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!