A novel single amino acid deletion impairs fibronectin function and causes familial glomerulopathy with fibronectin deposits: case report of a family

BACKGROUND: Glomerulopathy with fibronectin deposits is an autosomal dominant disease associated with proteinuria, hematuria, hypertension and renal function decline. Forty percent of the cases are caused by mutations in FN1, the gene that encodes fibronectin. CASE PRESENTATION: This report describe...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:BMC Nephrol
Principais autores: dos Reis Monteiro, Maria Luíza Gonçalves, Custódio, Fabiano Bichuette, de Menezes Neves, Precil Diego Miranda, Ferreira, Frederico Moraes, Watanabe, Elieser Hitoshi, Lerário, Antônio Marcondes, de Araújo, Liliane Silvano, Balbo, Bruno Eduardo Pedroso, Pinto, Vívian Christine Dourado, Barbosa, Lívia Maria Gruli, de Paiva Marques, Vilmar, Machado, Juliana Reis, Reis, Marlene Antônia, Onuchic, Luiz Fernando
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2019
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6697944/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31419955
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-019-1507-7
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