Загрузка...

A novel MBD5 mutation in an intellectually disabled adult female patient with epilepsy: Suggestive of early onset dementia?

BACKGROUND: The minimal critical region in 2q23.1 deletion syndrome comprises one gene only, that is, the methyl‐CpG‐binding domain protein 5 (MBD5) gene. Since the phenotypes of patients with deletions, duplications or pathogenic variants of MBD5 show considerable overlap, the term MBD5‐associated...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Genomic Med
Главные авторы: Verhoeven, Willem, Egger, Jos, Kipp, Janneke, Verheul‐ aan de Wiel, Jiska, Ockeloen, Charlotte, Kleefstra, Tjitske, Pfundt, Rolph
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2019
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687664/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31290275
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.849
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!