A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination

BACKGROUND: Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are genetic diseases caused by pathogenic variants of genes involved in protein or lipid glycosylation. De novo variants in the SLC35A2 gene, which encodes a UDP‐galactose transporter, are responsible for CDGs with an X‐linked dominant manner....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Genomic Med
Główni autorzy: Miyamoto, Sachiko, Nakashima, Mitsuko, Ohashi, Tsukasa, Hiraide, Takuya, Kurosawa, Kenji, Yamamoto, Toshiyuki, Takanashi, Junichi, Osaka, Hitoshi, Inoue, Ken, Miyazaki, Takehiro, Wada, Yoshinao, Okamoto, Nobuhiko, Saitsu, Hirotomo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Clinical Reports
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687661/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31231989
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.814
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy