טוען...
A novel mutation in MBTPS2 causes ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome
BACKGROUND: The ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare X‐linked genodermatosis characterized by noninflammatory spiny follicular hyperkeratosis, severe photophobia, and non‐scarring alopecia with variable severities. IFAP syndrome results from mutations in the g...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Main Authors: | , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687642/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31215178 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.812 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|