تحميل...
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart
Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of rare genetic disorders caused by deficiency in the activity of specific lysosomal enzymes required for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). A defect in the activity of these enzymes will result in the abnormal accumulation of GAGs inside the lysoso...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Genet Mol Biol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Sociedade Brasileira de Genética
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687349/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30985855 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0102 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|