SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis

Superoxide dismutase 1 (SOD1) is the principal cytoplasmic superoxide dismutase in humans and plays a major role in redox potential regulation. It catalyses the transformation of the superoxide anion (O(2)(•−)) into hydrogen peroxide. Heterozygous variants in SOD1 are a common cause of familial amyo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Brain
المؤلفون الرئيسيون: Park, Julien H, Elpers, Christiane, Reunert, Janine, McCormick, Michael L, Mohr, Julia, Biskup, Saskia, Schwartz, Oliver, Rust, Stephan, Grüneberg, Marianne, Seelhöfer, Anja, Schara, Ulrike, Boltshauser, Eugen, Spitz, Douglas R, Marquardt, Thorsten
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2019
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658856/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31332433
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awz182
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة