Đang tải...
Compound phenotype of osteogenesis imperfecta and Ehlers–Danlos syndrome caused by combined mutations in COL1A1 and COL5A1
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disorder with a broad clinical spectrum that can overlap with Ehlers–Danlos syndrome (EDS). To date, patients with both OI and EDS have rarely been reported. In the present study, we investigated a family with four members, one healthy i...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Biosci Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Portland Press Ltd.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658722/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31239369 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BSR20181409 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|