טוען...

Genotype-phenotype correlation of gangliosidosis mutations using in silico tools and homology modeling

Gangliosidoses, including GM1-gangliosidosis and GM2-gangliosidosis (Tay-Sachs disease and Sandhoff disease), are lysosomal disorders resulting from enzyme deficiencies and accumulation of gangliosides. Phenotypes of gangliosidoses range from infantile, late-infantile, juvenile, and to the adult for...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Ou, Li, Kim, Sarah, Whitley, Chester B., Jarnes-Utz, Jeanine R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6646740/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31367523
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100495
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!