Načítá se...

Pompe disease: what are we missing?

Pompe disease is a multisystemic metabolic disorder caused by a deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) leading to progressive accumulation of lysosomal glycogen, lysosomal swelling and rupture in all tissues of the human body. Furthermore, autophagic buildup, organelle abnormalities, a...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Ann Transl Med
Hlavní autor: Schoser, Benedikt
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: AME Publishing Company 2019
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6642932/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392204
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2019.05.29
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!