Đang tải...

Pompe disease: what are we missing?

Pompe disease is a multisystemic metabolic disorder caused by a deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) leading to progressive accumulation of lysosomal glycogen, lysosomal swelling and rupture in all tissues of the human body. Furthermore, autophagic buildup, organelle abnormalities, a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Transl Med
Tác giả chính: Schoser, Benedikt
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: AME Publishing Company 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6642932/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392204
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2019.05.29
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!