Ładuje się......

Heterozygous RHO p.R135W missense mutation in a large Han-Chinese family with retinitis pigmentosa and different refractive errors

Retinitis pigmentosa (RP), the most common type of inherited retinal degeneration causing blindness, initially manifests as severely impaired rod function followed by deteriorating cone function. Mutations in the rhodopsin gene (RHO) are the most common cause of autosomal dominant RP (adRP). The pre...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Biosci Rep
Główni autorzy: Wu, Yuan, Guo, Yi, Yi, Junhui, Xu, Hongbo, Yuan, Lamei, Yang, Zhijian, Deng, Hao
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Portland Press Ltd. 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6629948/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31239368
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BSR20182198
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!