Φορτώνει......

Novel Asp511Thr mutation in McArdle disease with acute kidney injury caused by rhabdomyolysis

McArdle disease (glycogen storage disease type V) is a rare hereditary metabolic myopathy. It can be overlooked clinically because it often presents as chronic asymptomatic hypercreatine phosphokinasemia (hyperCKemia). However, vigorous exercise or infections can trigger severe rhabdomyolysis. We pr...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:CEN Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Satoh, Ayaka, Hirashio, Shuma, Arima, Takahiro, Yamada, Yumi, Irifuku, Taisuke, Ishibashi, Haruka, Motoda, Atsuko, Sueda, Yoshimasa, Masaki, Takao
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Springer Singapore 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6620219/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30900170
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s13730-019-00392-6
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!