Đang tải...
CLCN2-related leukoencephalopathy: a case report and review of the literature
BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the CLCN2 gene were recently discovered to be a cause of a type of leukodystrophy named CLCN2-related leukoencephalopathy (CC2L), which is characterized by intramyelinic edema. Herein, we report a novel mutation in CLCN2 in an individual with leukodystrophy....
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Neurol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6617604/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31291907 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-019-1390-7 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|