Whole exome sequencing approach to childhood onset familial erythrodermic psoriasis unravels a novel mutation of CARD14 requiring unusual high doses of ustekinumab

BACKGROUND: Autosomal dominant gain of function mutations in caspase recruitment domain family member 14 (CARD14) is a rare condition associated with plaque-type psoriasis, generalized pustular psoriasis, palmoplantar pustular psoriasis and pityriasis rubra pilaris. Recently, a new CARD14 –associate...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Pediatr Rheumatol Online J
Hlavní autoři: Signa, S., Campione, E., Rusmini, M., Chiesa, S., Grossi, A., Omenetti, A., Caorsi, R., Viglizzo, G. M., Galluzzo, M., Bianchi, L., Talamonti, M., Orlandi, A., Martini, A., Ceccherini, I., Gattorno, M.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2019
Témata:
Case Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6615224/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31286971
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12969-019-0336-3
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky